地甲肿的诊断有三个条件：一是发生在碘缺乏地区；二是单纯性甲状腺肿大；三是相关实验室检查证据（尿碘≤50微克/升，T  ₃   、T  ₄   正常，T  ₃   /T  ₄   比值↑等）
（1）地区聚集发病，当地饮水化验：水碘低于5微克/升；尿碘低于50微克/升。
（2）临床表现（症状体征）：①主要表现为甲状腺肿大（可有弥漫性肿大、结节性肿大和混合性肿大），一般无甲状腺功能的改变。多无不适症状，只是脖子增粗影响美观。严重者可产生压迫症状，如压迫气管，有憋气和呼吸困难之感；压迫喉返神经，可引起声音嘶哑、失声或窒息；食管受压，可产生吞咽困难等。②甲状腺早期为弥漫性肿大。发病常常在青春期前、青春期、妊娠和哺乳期加重。随着年龄增长，病程的延长，甲状腺可出现结节，常为多发性。结节多数为实质性，也可有囊性变、钙化和纤维化。甲状腺触摸呈结节状，质地不一，结节大小不等。偶有发生癌变，此时甲状腺肿大发展迅速，质硬，形状不规则，有组织浸润症状。③年龄大，病程长，甲状腺肿大明显或伴有较大结节者，可以出现压迫症状：气管软化，呼吸困难或窒息；喉返神经受压，声哑、失音；压迫上腔静脉，颜面浮肿；食道受压，吞咽困难等。
（3）实验室检查：①血清T  ₃   、T  ₄   在正常范围，T  ₃   /T  ₄   的比值增高。缺碘严重地区，部分患者甲状腺功能失代偿，可出现T  ₃   、T  ₄   下降（甲减）。②血清TSH多数正常，部分患者TSH升高（亚临床甲减或伴发甲减）。③尿碘量明显下降，低于50微克/升，说明碘的摄入量不足。（正常成人尿碘为50～100微克/升）。④甲状腺摄碘率（  ¹³¹   碘）增高但高峰并不提前，多在24小时或24小时后出现。少数可出现高峰前移，类似于甲亢的吸碘率改变。⑤甲状腺激素抑制试验阳性（疑似甲亢者需要做这项试验）。⑥甲状腺B超能够较客观、准确地反映甲状腺的体积大小和质地结构的变化。能够发现甲状腺里较小的结节和囊肿，并量化报告其大小。此检查容易普及，应为必查项目之一。

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