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甲状腺激素抵抗综合征,又名甲状腺激素不敏感症。本病多为家族积聚性发病,少数(约1/3)呈散在发生。其病因与体内靶组织器官对甲状腺激素的反应性降低有关。其特征为血中甲状腺激素分泌增加(或正常),TSH也增加(或正常),而临床症状却有甲减或甲亢的不同表现。由于其表现复杂,诊断困难,极易误诊和漏诊。
此病临床表现多种多样,大致可分为三类:①全身性甲状腺激素抵抗综合征,有代偿型和甲减型两种,特征是T 3 ↑,T 4 ↑,TSH正常,不但没有甲亢表现,反而有甲减表现。②选择性外周组织对甲状腺激素抵抗综合征,特征是T 3 、T 4 和TSH正常,临床表现可有甲状腺肿大和甲状腺功能减退的临床表现,给予大剂量甲状腺激素治疗可使病情好转。③选择性垂体对甲状腺激素抵抗综合征,临床表现为明显的甲亢症状,T 3 ↑,T 4 ↑,伴血中TSH也升高,但无垂体肿瘤的证据,又不是垂体性甲亢。甲状腺激素抵抗综合征多与家族遗传有关。此病并非罕见,只是易于与一些常见的甲状腺疾病混淆,临床上常常被误诊或漏诊。男女均可患此病,其发病年龄大多都在儿童和青年,年龄最小者为新生儿。
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