单纯性甲状腺肿的诊断要点是甲状腺肿大+甲状腺功能正常。
（1）临床表现：①主要是因甲状腺肿大导致的颈部压迫感和影响美容。②重度的甲状腺肿大，可造成食管及气管的受压、移位，出现吞咽困难、堵塞感和憋气、呼吸不畅。胸廓入口处狭窄，可影响到颈部、头和上肢的静脉回流，造成这些部位的充血，患者上臂高举时则此阻塞症状加重。患者还有头晕，甚至晕厥发生。③甲状腺内出血，可有疼痛和急性甲状腺肿大发生，可使压迫和阻塞症状加重。④如果喉返神经受压，可致声音嘶哑，但应注意排除甲状腺癌的可能。
（2）甲状腺功能检查：①T  ₃   、T  ₄   、TSH均正常，但T  ₃   /T  ₄   的比值增高。②病程较长的单纯性多结节性甲状腺肿患者，可有基础TSH水平降低。③多数患者血清甲状腺球蛋白（TG）浓度增加。④甲状腺摄碘率一般正常，部分患者可有摄碘增加。
（3）鉴别诊断：单纯性甲状腺肿早期为弥漫性甲状腺肿，后期为多结节性甲状腺肿，许多单纯性甲状腺肿患者最终会发生甲减，也有多结节性甲状腺肿可以转变为甲亢。临床需要与甲减、甲亢、桥本病及肿瘤和癌症区别。
（4）单纯性甲状腺肿的治疗：治疗方案的选择取决于此病的病因和发展阶段。①病因治疗。有明确病因者应针对病因治疗。对无明确缺碘证据者，补碘要慎重，补碘可能无效，反有可能引起甲亢。②甲状腺激素治疗。多数单纯性甲状腺肿无明确原因，甲状腺激素治疗最为有效。但治疗前必须检测基础TSH水平，只有TSH≥0.5毫单位/升时，甲状腺激素治疗才能有效。甲状腺激素治疗，适合于较年轻的单纯性弥漫性甲状腺肿患者，而老年单纯性多结节性甲状腺肿疗效较差，还有可能导致甲亢。总之，对无TSH降低的单纯性甲状腺肿患者，可以用甲状腺激素治疗。剂量以不使TSH降低至与甲亢相似为限。③放射性碘治疗。可用于TSH降低者（≤0.5毫单位/升），治疗前要测甲状腺摄碘率和甲状腺扫描，以估计甲状腺内结节的功能情况。可采取分次剂量给予放射性碘治疗。对于有冠心病者可于治疗前先给予抗甲状腺药物，以防止治疗合并症发生。④一般情况下，对单纯性甲状腺肿不宜外科手术治疗。因为甲状腺部分切除，将会更易于导致甲减的发生。但是如果有明显压迫阻塞症状，经甲状腺激素治疗无效时，可以进行外科手术治疗。为防止术后甲状腺肿复发，术后应给予甲状腺激素替代治疗。

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